肯尼迪病的出现起源于DNA的一个错误，是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。这种疾病十分少见，但这种疾病的出现却为患者带来了极大的困扰，严重的可能会导致患者死亡。
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什么是肯尼迪病？
肯尼迪病(Kennedy’s Disease, KD)，即脊髓延髓肌萎缩症(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA)，与美国总统肯尼迪无关，是医学博士William R. Kennedy于1966年在梅奥诊所首次发现并报道，以其名字命名。
肯尼迪病是一种进行性脊髓和延髓运动神经元退化的神经-肌肉疾病，多发病于成年男性40-60岁。手部震颤、肌肉痉挛为首发症状，逐渐发展为全身尤其四肢远端肌肉无力、退化、萎缩，并引起舌肌、面部肌肉萎缩，导致吞咽困难、构音障碍，最终可致轮椅生活，或因呼吸困难而死，或因肺炎而死。
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肯尼迪病的临床表现
01典型症状
患者常以痛性痉挛、震颤、双下肢无力等症状起病，逐渐出现双上肢无力、延髓部和面部的肌肉萎缩、肌束颤动、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难等。可伴有男性乳房发育、生殖功能降低等雄激素受体不敏感表现。约超过50％的患者存在感觉异常。部分女性基因突变携带者有轻度临床症状，可仅出现痉挛，该病进展缓慢，患者通常在病程晚期才出现行走不能，仅有部分患者需要辅助通气，对寿命没有明显影响。
02不典型症状
部分不典型症状会在出现肢体力弱前数年甚至数十年前出现，包括容易疲劳、痛性痉挛、口周震颤及姿势性震颤。肌无力以近端受累为主。咀嚼肌受累时可引起下颌下垂及震颤。运动神经元损害表现为肢体肌力下降，伴肌肉萎缩、束颤，腱反射多减弱或消失。多数患者可出现明显舌肌萎缩、纤颤，但软腭活动、咽反射多正常，患者饮水呛咳、吞咽困难的程度也较轻。运动功能损害随病程延长逐渐加重，后期可出现行走不稳、上楼费力等。
03内分泌异常症状
包括葡萄糖及脂肪代谢的异常，雄激素受体不敏感等表现，后者包括男性乳房发育、性功能下降、睾丸萎缩、不孕不育等。
04感觉障碍症状
多数患者会有不同程度的感觉减退，而在其他患者为亚临床性，仅在感觉神经传导检查中发现异常。
05女性携带者症状
女性携带者多数并不出现症状，即使出现症状程度也较轻，可仅表现为束颤、轻度远端肢体无力、肌肉痉挛等。
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肯尼迪病的遗传方式
肯尼迪病是一种X连锁的神经遗传变性疾病，致病基因是位于Xq11-q12的雄激素受体基因。X连锁隐性遗传是指基因缺陷位于X染色体，且只有所有的X染色体均存在该基因缺陷时，才会患病。如果女性的两条X染色体中，只有一条存在该基因缺陷，另外一条正常，那么该女性为携带者，与正常男性之间的婚配，儿子有50%的概率受累，女儿不发病，但50%为携带者。男性患者与正常女性之间的婚配，所有子女均不会发病，但因为父亲的X染色体必然会传给女儿，所以女儿均为杂合子携带者。
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肯尼迪病的治疗与预防
目前临床上仍缺乏有效的针对病因治疗手段，以对症治疗为主，主要包括药物治疗、手术治疗等。目标以缓解患者临床症状、减缓疾病进展，改善生活质量。
预防措施
（一）基因筛查针对生育过患者的家庭及亲属，建议在婚、孕前筛查是否携带致病基因。若是，须到有资质的医疗机构接受遗传咨询。（二）遗传咨询根据脊髓延髓肌萎缩症X连锁的遗传方式，结合基因筛查结果，遗传学家可评估后代的遗传风险，并跟患者做好沟通和诊疗分析。（三）第三代试管婴儿技术如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么通过第三代试管婴儿技术可以诊断胚胎是否由携带致病基因，筛选出健康的胚胎进行移植，从源头将遗传病阻断。